我院確診罕見HKαα/--SEA雜合型     α-地中海貧血一例

    日前，外周血地中海貧血基因診斷gap-PCR時(shí)同時(shí)出現(xiàn)α2、-α3.7和―SEA(southeast asian)三條缺失型條帶，后采用Gap-PCR方法，特異引物檢測(cè)X1/X2融合片段(HKαα或anti4.2的特異片段)，結(jié)果顯示陽性，確診為罕見HKαα/--SEA雜合型α地中海貧血。

實(shí)驗(yàn)圖譜： 

 珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血的血液學(xué)表型特征：

RBC 參數(shù)

      MCV≤82fl和/或MCH＜27pg

Hb電泳分析

     Hb A₂ ≤  2. (a) 5或≥  3.5 (a+b)

          或發(fā)現(xiàn)異常條帶 。

一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。