隨著人類基因組計劃的完成，臨床醫(yī)學(xué)越來越多地與基因組結(jié)合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的巨大優(yōu)越性。近年來，隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，成本不斷降低，讓這種優(yōu)越性得以大規(guī)模地應(yīng)用到臨床上。

無創(chuàng)基因檢測(NIPT)被寫入我國教科書

美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療概念計劃，標(biāo)示著個性化治療方案將通過基因組學(xué)技術(shù)的運(yùn)用，更為深入、準(zhǔn)確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征。近年來，隨著新一代測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，受到了市場的熱捧。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為新一代測序應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域，也受到了臨床的青睞。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)是將基因檢測應(yīng)用于胎兒DNA檢測的先進(jìn)技術(shù)，2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾?。篢21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。2014年3月份，我國衛(wèi)計委發(fā)布了《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，意味著我國無創(chuàng)唐篩等二代測序臨床申報正式啟動。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在短短幾年時間內(nèi)，受到了國際上的認(rèn)同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會議（ISPD）上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測被公認(rèn)為是全球最前沿的檢測技術(shù)，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查胎兒染色體非整倍體的優(yōu)勢

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測利用漂浮在母親血液中的胎盤細(xì)胞來檢查胎兒有無染色體異常，目前臨床上對這種檢測方式的應(yīng)用越來越廣泛。那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢篩查胎兒染色體非整倍體有哪些優(yōu)勢？對于目標(biāo)疾病――T21染色體異常（唐氏綜合征）、T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測檢出率高，假陽性率低；篩查范圍大，可應(yīng)用于12w-16w的檢測，對于棘手的病例，甚至可以應(yīng)用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程簡單，該技術(shù)發(fā)展空間大，可有效降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，解決產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不足問題，減少有創(chuàng)操作合并癥的發(fā)病率，減少糾紛產(chǎn)生。

無創(chuàng)基因檢測新進(jìn)展：無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查

隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的普及，對該技術(shù)的研究與應(yīng)用拓展得越來越廣。目前無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查開始成為了熱議的主題。

無創(chuàng)雙胎

近年來，隨著不孕不育患者數(shù)量的提高及輔助生殖技術(shù)的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而雙胎妊娠比單胎妊娠更容易發(fā)生一系列問題，必須及時關(guān)注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內(nèi)生長受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)、腦癱等問題。過去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創(chuàng)檢查外，并沒有更好的辦法進(jìn)行雙胎篩查。然而隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的發(fā)展，如今雙胎妊娠也可以通過無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)對畸形等問題進(jìn)行排查。

11月8日，“中國雙胎基因組計劃”正式啟動，我國逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，推動無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)在雙胎妊娠中的應(yīng)用，使其受益人群更多、應(yīng)用范圍更廣。“中國雙胎基因組計劃”將在三年內(nèi)完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，培訓(xùn)一批雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測遺傳咨詢師，并建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測標(biāo)準(zhǔn)、遺傳咨詢體系和報告解讀標(biāo)準(zhǔn)，以規(guī)范雙胎無創(chuàng)檢測流程。

無創(chuàng)缺失重復(fù)

目前，除了篩查21、18和13三體，無創(chuàng)基因檢測(NIPT)開始被用于檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯誤。研究人員發(fā)現(xiàn)，加大測序深度可以對更小的缺失/重復(fù)進(jìn)行檢測。11月9日發(fā)表于《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導(dǎo)體測序平臺，通過對孕婦進(jìn)行簡單地血液測試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征（Cri du Chat Syndrome）和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復(fù)。

無創(chuàng)單基因篩查

由單一基因缺陷所致的疾病稱為單基因疾病，嚴(yán)格遵守孟德爾遺傳定律。單基因疾病發(fā)病率低，很多都為罕見病。單基因疾病種類多，臨床表型復(fù)雜多樣，臨床表型類似的疾病可能由不同的基因突變所致。

傳統(tǒng)的單基因疾病有創(chuàng)產(chǎn)前檢測可能導(dǎo)至胎兒流產(chǎn)、感染、胎盤出血和早產(chǎn)等并發(fā)癥，實現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前單基因篩查是未來的方向和目標(biāo)。據(jù)研究報道，目前可進(jìn)行6種單基因疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、肌營養(yǎng)不良癥（DMD）。通過單基因位點檢測結(jié)果準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上，無創(chuàng)基因檢測可對單胎及同卵雙胎進(jìn)行檢測，對于常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性單基因病檢測準(zhǔn)確率無差異 。

自無創(chuàng)基因測序進(jìn)入臨床以來，受到了廣大醫(yī)生和患者的青睞。我們懷化市婦幼保健院自2014年開始進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測，一共檢測了七百余例，共檢測出有問題的10例。如果您正在孕期需要做相關(guān)方面的檢測，請您聯(lián)系我們醫(yī)院的遺傳科，電話0745-2253712、2230027。