綠草幽幽，花兒吐艷！2019年5月27―28日，2019年懷化市出生缺陷綜合防治業(yè)務(wù)培訓(xùn)暨懷化市遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)年會(huì)在懷化市婦幼保健院多功能會(huì)議室召開(kāi)。

本次會(huì)議由懷化市婦幼保健院黎劍副院長(zhǎng)、懷化市醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員馮宗輝致歡迎詞，懷化市衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康科副科長(zhǎng)申奇作工作部署報(bào)告，懷化市婦幼保健院院長(zhǎng)助理蔣富香主持。

來(lái)自全市三百余名出生缺陷綜合防治工作者到場(chǎng)學(xué)習(xí)，各位專(zhuān)家百家齊鳴、各抒己見(jiàn)，可謂精彩紛呈。

                                                                         精彩內(nèi)容分享

                                                      王華教授分享早中孕聯(lián)合產(chǎn)前篩查臨床意義及耳聾基因檢測(cè)意義

王華教授除了強(qiáng)調(diào)預(yù)防出生缺陷的工作要做在前頭，早中孕聯(lián)合篩查尤為重要外，還和大家分享了遺傳性耳聾基因檢測(cè)的精彩內(nèi)容，指出我國(guó)聽(tīng)力殘疾居所有殘疾人群之首，遺傳因素是耳聾形成的最大原因。因此做好基因篩查特別是新生兒耳聾基因篩查，是避免“一巴掌致聾”和“一針致聾”等悲劇發(fā)生的有效手段。

                                        洪海筏教授分享中國(guó)心臟出生缺陷圍產(chǎn)期診斷和臨床評(píng)估處置專(zhuān)家共識(shí)（上海兒童醫(yī)學(xué)中心）

洪教授厚積薄發(fā)、深入淺出的分享中國(guó)心臟出生缺陷圍產(chǎn)期診斷和臨床評(píng)估處置專(zhuān)家共識(shí)。洪教授就共識(shí)制定背景 、 內(nèi)容 、評(píng)分做詳細(xì)講解，并重點(diǎn)闡述心臟外科醫(yī)師、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生在胎兒先天性心臟病診治中無(wú)縫對(duì)接、一體化多學(xué)科診療重要性。

                                                         黃新文主任分享兒童常見(jiàn)遺傳性骨代謝病鑒別和干預(yù)

黃主任結(jié)合自身臨床經(jīng)驗(yàn)對(duì)兒童常見(jiàn)遺傳性骨代謝病，如低血磷佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、軟骨發(fā)育不良、顱骨鎖骨發(fā)育不全等疾病進(jìn)行詳細(xì)講解，娓娓道來(lái)，絲絲入扣。

                                                             田麗蘊(yùn)主任分享先天性心臟病的產(chǎn)前咨詢

田主任主張產(chǎn)前咨詢應(yīng)做到多學(xué)科會(huì)診，因?yàn)槎鄬W(xué)科合作不但能提高產(chǎn)前診斷和咨詢水平，還能夠?yàn)樘撼錾罄^續(xù)提供及時(shí)、針對(duì)性的診斷和救治。傳統(tǒng)臨床診斷和遺傳學(xué)診斷需要密切結(jié)合。胎兒先心病終止妊娠應(yīng)慎重胎兒先心病的咨詢與干預(yù)應(yīng)多學(xué)科協(xié)作。圍產(chǎn)期一體化管理模式有利于提高先天性心臟病的治療水平。

                                                            馮宗輝主任分享CMA在出生缺陷防控中的應(yīng)用

馮宗輝主任首先介紹了芯片技術(shù)檢測(cè)原理，隨后結(jié)合臨床病例重點(diǎn)講解了芯片在產(chǎn)前診斷和兒科發(fā)育落后、智力異常疾病檢測(cè)中的應(yīng)用，通過(guò)具體病例分析，大家充分認(rèn)識(shí)到染色體核型、產(chǎn)前超聲結(jié)合芯片技術(shù)，多種技術(shù)平臺(tái)聯(lián)合應(yīng)用，可以增加檢出率，降低漏檢風(fēng)險(xiǎn)。

                                                            賀駿主任分享地中海貧血防控策略及陷阱

賀駿主任首先介紹目前地貧發(fā)病原理、防控策略。隨后她從工作中典型的臨床案例入手，為大家講解在地貧報(bào)告咨詢中如何跳出“陷阱”。一定要重視血常規(guī)的重要性，產(chǎn)前診斷要以家系分析為基礎(chǔ)，血紅蛋白電泳只做為基因診斷分型依據(jù)，基因結(jié)果分析一定要結(jié)合臨床進(jìn)行咨詢。

                                                     易鳳梅副主任醫(yī)師就“復(fù)雜性雙胎的診治”作了精彩匯報(bào)

易鳳梅副主任從早期囊胚分裂相關(guān)問(wèn)題、胎盤(pán)相關(guān)問(wèn)題闡述了單絨雙胎特殊并發(fā)癥的發(fā)生原因，探討了早孕期絨毛膜性的判定方法、單絨雙胎并發(fā)癥的妊娠風(fēng)險(xiǎn)、宮內(nèi)治療方法和分娩時(shí)機(jī)。由于復(fù)雜性雙胎存在多種雙胎并發(fā)癥，在孕晚期有隨時(shí)胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)，組建優(yōu)秀的包括產(chǎn)科、遺傳科、超聲科、新生兒科、小兒外科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，做好雙胎孕期管理十分重要。

                                                    黃雪霜教授幫助大家溫習(xí)遺傳病的物質(zhì)基礎(chǔ)知識(shí)及疾病傳遞規(guī)律

                                          劉桃副主任醫(yī)師分享胎兒多普勒超聲在產(chǎn)科臨床中的應(yīng)用、胎兒應(yīng)激時(shí)血流動(dòng)力學(xué)改變

                                                                             尾  聲

臺(tái)上一分鐘，臺(tái)下十年功。本次授課內(nèi)容豐富多彩，現(xiàn)場(chǎng)學(xué)員們以持續(xù)高漲的學(xué)習(xí)熱情回應(yīng)專(zhuān)家們的傾囊相授。最后，培訓(xùn)班在熱烈的掌聲中圓滿結(jié)束，相信學(xué)員們能夠?qū)⑺鶎W(xué)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)用于實(shí)際工作中，為懷化市出生缺陷綜合防治水平能夠再上臺(tái)階貢獻(xiàn)力量。

懷化市產(chǎn)前診斷中心于2007年獲得湖南省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)籌建，成為懷化地區(qū)唯一一家產(chǎn)前診斷中心，填補(bǔ)了本地區(qū)技術(shù)空白。 我院產(chǎn)前診斷中心以“減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)”為宗旨，堅(jiān)持“精益求精，質(zhì)量為本”的發(fā)展方針，負(fù)責(zé)本地區(qū)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)工作，為全市提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。經(jīng)過(guò)10余年不斷的努力和進(jìn)取，已形成了以臨床遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲診斷分析、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、產(chǎn)前生化篩查為特色的門(mén)類(lèi)齊全的醫(yī)學(xué)遺傳中心體系，是全國(guó)開(kāi)展項(xiàng)目較齊全的醫(yī)學(xué)遺傳中心。2012獲中國(guó)婦幼預(yù)防醫(yī)學(xué)全國(guó)＂亨氏杯＂專(zhuān)科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)，先后獲得市科技進(jìn)步獎(jiǎng)三項(xiàng)，省科研立項(xiàng)2項(xiàng)。2015年榮獲懷化市臨床重點(diǎn)專(zhuān)科。2018年我院遺傳中心研究的《懷化市多技術(shù)平臺(tái)出生缺陷綜合防控》項(xiàng)目課題，榮獲湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)科技二等獎(jiǎng)。每年組織舉辦學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，為懷化市及湘黔邊區(qū)的出生缺陷防控工作搭建學(xué)術(shù)交流的平臺(tái)，為降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)做出了巨大貢獻(xiàn)。