1.什么是先天性甲狀腺功能減低癥?

   答:先天性甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)是一種常見(jiàn)的兒童先天性?xún)?nèi)分泌疾病,發(fā)病率為1/3000-1/2050.由于各種因素導(dǎo)致的甲狀腺分泌不足,從而影響兒童正常的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育.

2.父母正常,孩子為什么會(huì)患有CH?

  答:CH可分為2大類(lèi):散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低.

散發(fā)性先天性甲低的病因多見(jiàn)于甲狀腺缺如或甲狀腺發(fā)育不良、 異位,約80%-90%CH是由于甲狀腺發(fā)育障礙所致,多為散發(fā),無(wú)家族史.但如果母親患自身免疫性甲狀腺病,其抗體可通過(guò)胎盤(pán)傳給胎兒.約1/3病例甲狀腺完全缺如,患兒甲狀腺可在宮內(nèi)階段即發(fā)育不全,這種甲狀腺發(fā)育不全的發(fā)生原因迄今尚未闡明,可能與遺傳因素和免疫介導(dǎo)機(jī)制有關(guān);甲狀腺激素生成障礙是導(dǎo)致CH的第2位常見(jiàn)原因,多為常染色體隱性遺傳病.

地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū),與缺碘有關(guān).

3.篩查異常就一定是CH嗎?

  答:不一定,篩查異常不等于確診,如果您接到我院召回復(fù)查的短信或者電話,請(qǐng)及時(shí)帶著寶寶來(lái)我院新生兒疾病篩查中心就診,做確診的相關(guān)檢查.

4.若孩子確診患有CH,會(huì)接受什么樣的治療?效果如何?

  答:一旦確診,應(yīng)立即給與甲狀腺激素替代治療,治療越早、越規(guī)范,預(yù)后越好.治療過(guò)程中要定期監(jiān)測(cè)甲功5項(xiàng),家長(zhǎng)要堅(jiān)持長(zhǎng)期配合治療,不能自行增減藥量或是中斷治療,否則會(huì)影響患兒的正常發(fā)育.

     只要家長(zhǎng)能夠遵醫(yī)囑堅(jiān)持正規(guī)化的專(zhuān)業(yè)治療,大部分預(yù)后良好,孩子體格發(fā)育及智力發(fā)育可達(dá)到同齡正常水平.

5.若不治療,會(huì)有什么后果?

  (1)新生兒期患兒無(wú)特異性癥狀和體征,或出現(xiàn) “三超 、三少、 五低”、過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 、少吃、少哭、少動(dòng) 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低.

  (2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙:智力低下、記憶力、注意力均下降.運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙,行走延遲,常有聽(tīng)力下降,感覺(jué)遲鈍,嗜睡,嚴(yán)重可產(chǎn)生粘液性水腫、昏迷.

  (3)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小、軀干長(zhǎng)四肢短，骨齡發(fā)育落后等.

  (4)心血管功能低下:脈搏微弱、心音低鈍、心臟擴(kuò)大等.

  (5)消化功能紊亂:納呆、腹脹、便秘、大便干燥等.

6.若服藥治療,孩子需要服到幾歲?

   答:少部分CH患兒服藥2-3年后綜合評(píng)估都達(dá)標(biāo)的話可在醫(yī)生指導(dǎo)下實(shí)驗(yàn)性停藥觀察,分別在停藥后1個(gè)月、3個(gè)月、6月、1年復(fù)查甲功五項(xiàng).如果均正?？稍\斷為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥終止治療;如果甲功五項(xiàng)再次異常,則需要重新開(kāi)始服藥并終生治療.如果甲狀腺結(jié)構(gòu)異常,則終身用藥治療,不試停藥.