您有想過

長(zhǎng)得漂亮可能也會(huì)是一種病嗎

事實(shí)確實(shí)如此

在這個(gè)世界上，有這樣一種病

有洋娃娃般的大眼睛、濃密卷翹的睫毛

卻伴隨著疾病的痛苦

這就是歌舞伎面譜綜合征

案例分享

 2021年2月，懷化市醫(yī)學(xué)遺傳中心收治了一名發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、伴有多種先天性畸形且具有特殊面容的患兒--“弓形眉、下眼瞼外翻、魚形嘴、小下頜…乍一看，像花旦”。

接診醫(yī)生根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)初步診斷為“歌舞伎面譜綜合征”，建議患兒完善全外顯子組基因檢測(cè)明確診斷。家長(zhǎng)表示相信精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，配合醫(yī)生診治，基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒KMT2D基因突變，符合醫(yī)生診斷。

”

歌舞伎綜合征 Kabuki syndrome (KS )

一種由基因變異引起的以多種先天畸形與智力障礙為主要表現(xiàn)的遺傳性畸形綜合征;患病率約為3/10萬?；颊咄ǔ＞哂歇?dú)特的面部特征，與日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的妝容相似而得名。

臨床分型

 根據(jù)不同的致病基因，歌舞伎綜合征可分為2種類型∶

這種病有哪些特征？

致病機(jī)制

 歌舞伎綜合征的致病基因KMT2D與 KDM6A變異會(huì)影響產(chǎn)物的酶活性，引起組蛋白H3的修飾障礙，導(dǎo)致所調(diào)控的基因無法被正常激活，從而造成一系列的發(fā)育障礙與功能異常。

治療

 治療以對(duì)癥治療和預(yù)防繼發(fā)性并發(fā)癥為主，如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育、抗癲癇藥物治療等，定期監(jiān)測(cè)身高、體重、頭圍、聽力、視力及內(nèi)分泌系統(tǒng)相關(guān)指標(biāo)等，注重其免疫功能，防止反復(fù)呼吸道感染。

預(yù)防措施

基因檢測(cè)

雖然該病最突出特征為其面容特殊，但早期一些臨床特征并不明顯，僅憑臨床表現(xiàn)診斷困難，如果能早期借助基因診斷，做到早期診斷、早期治療，能最大程度減輕患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，同時(shí)對(duì)其家庭進(jìn)行正確的遺傳咨詢和指導(dǎo)，真正達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

遺傳咨詢

針對(duì)生育過患者的家庭及親屬，建議在婚、孕前篩查是否攜帶與患者相同的致病變異。若是，須到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢。

特別申明

此病例是真實(shí)病例，無任何利益沖突，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處！