眾所周知，Y染色體是最小號(hào)的染色體，為男性所特有，它不僅是決定男性性別的性染色體，同時(shí)也在男性精子產(chǎn)生過(guò)程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體微缺失會(huì)對(duì)男性生育造成什么樣的影響？今天來(lái)和大家分享下Y染色體缺失相關(guān)的問(wèn)題。

一、什么是Y染色體？

人類的細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)是決定性別的性染色體，男女的性染色體是不一樣的，女性的染色體是XX，而男性則是XY。Y染色體是一條小的近端著絲粒染色體，Y染色體雖然短小，但是其功能卻不小。它不僅是決定性別的關(guān)鍵因素，還在睪丸發(fā)育和精子發(fā)生中起重要的作用。Y染色體長(zhǎng)臂上有一個(gè)和精子發(fā)生關(guān)系密切的區(qū)域，叫做AZF區(qū)，它又可分為AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域，如果這幾個(gè)基因發(fā)生缺失（丟失），男性的生精功能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重?fù)p害，甚至喪失生育功能。

二、什么是Y染色體微缺失？

人類的生殖過(guò)程中Y染色體會(huì)遺傳給下一代。Y染色體上存在無(wú)精子因子（azoosermia factor, AZF），影響精子生成，并且由于基因位點(diǎn)過(guò)小容易發(fā)生非等位基因同源重組，造成AZF區(qū)域出現(xiàn)丟失，因此稱作Y染色體微缺失。

三、Y染色體微缺失會(huì)引起哪些癥狀？

男性的Y染色體上有四個(gè)重要的結(jié)構(gòu)區(qū)域，分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd區(qū)。不同AZF區(qū)域缺失會(huì)引起不同的臨床癥狀，主要表現(xiàn)為無(wú)精或少精癥。

AZFa區(qū)缺失的患者多表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，為睪丸體積縮小，無(wú)精子生成，表現(xiàn)為無(wú)精子癥；

AZFb區(qū)缺失的患者表現(xiàn)為生精過(guò)程受阻，在精母細(xì)胞階段，無(wú)精子生成，表現(xiàn)為無(wú)精子癥；

AZFc區(qū)缺失可表現(xiàn)為精子從無(wú)到濃度正常的各種情況，但主要表現(xiàn)為無(wú)精子和少精子癥，常伴有精子形態(tài)異常；

AZFd區(qū)缺失的患者表現(xiàn)為少精癥，有些患者精子濃度可能正常，但其精子形態(tài)多是異常的。

四、哪些人應(yīng)該進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)？

1.非梗阻性無(wú)精子癥患者；

2.男性不育癥患者選擇單精子卵泡漿內(nèi)注射（ICSI）或體外受精（IVF）生育子代前；

3.嚴(yán)重少精子癥患者；

4.無(wú)精子癥患者進(jìn)行睪丸活檢術(shù)前；

5.男性不育癥患者（如精索靜脈曲張）手術(shù)前；

6.原因不明的男性不育癥患者用藥前。

五、為什么要檢測(cè)Y染色體微缺失？

據(jù)報(bào)道，目前中國(guó)不孕不育夫婦中男性不育約占40%，而中國(guó)不育男性AFZ區(qū)域缺失的占總數(shù)的11.5%，屬于Y染色體微缺失的高發(fā)區(qū)。對(duì)于不育男性而言，Y染色體微缺失的篩查，可使很多不育原因得到明確。而且還能通過(guò)篩查指導(dǎo)輔助生殖治療。從而避免不必要的藥物及手術(shù)治療，節(jié)約費(fèi)用，及早治療。

一般的臨床參數(shù)，如激素水平、睪丸體積、精索靜脈曲張、睪丸畸形、感染等對(duì)于Y染色體微缺失沒(méi)有任何預(yù)測(cè)價(jià)值，必須通過(guò)分子診斷方法進(jìn)行檢測(cè)。

目前Y染色體微缺失已經(jīng)成為臨床無(wú)精和少精癥的常規(guī)檢查項(xiàng)目。

六、如何檢測(cè)？多長(zhǎng)時(shí)間出報(bào)告？

患者只需要抽血，無(wú)需空腹。5個(gè)工作日之后就可以取報(bào)告了。

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