目前，防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段很多，準(zhǔn)媽媽經(jīng)常糾結(jié)于唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿究竟做哪個(gè)好?由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段比較多，因此，最讓準(zhǔn)媽媽們糾結(jié)的莫過于――唐篩、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

唐氏篩查：孕15-20周是最佳檢測(cè)時(shí)間

通過抽取準(zhǔn)媽媽的血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；

需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)；

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單、無創(chuàng)傷

經(jīng)濟(jì)實(shí)惠(一、兩百塊錢)、安全方便、孕檢必查項(xiàng)目。

② 缺點(diǎn)：檢出率70%左右

檢出率及準(zhǔn)確性低(就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是)。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)：孕12-24周是最佳檢測(cè)時(shí)間

通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。

①優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、檢出率99%以上

無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是)。

②缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國(guó)各地2000-3000不等)、檢測(cè)面窄(不能對(duì)全部染色體篩查，目前針對(duì)21、18、13三體）、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(cè)（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺：孕18-24周是最佳檢測(cè)時(shí)間

在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)；非強(qiáng)制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做；懷孕年齡滿35歲以上的準(zhǔn)媽媽要做羊水穿刺檢查；確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的準(zhǔn)媽媽下要進(jìn)行羊水穿刺檢查；在家族畸形病例、家族病遺傳史的準(zhǔn)媽媽要進(jìn)行羊水穿刺檢查；

①優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)、準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

②缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）；由于該項(xiàng)檢查有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以準(zhǔn)媽媽務(wù)必選擇權(quán)威婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。

項(xiàng)目選擇：根據(jù)個(gè)人經(jīng)濟(jì)情況及高危因素

經(jīng)濟(jì)型媽媽：唐篩 → 無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

先做唐篩，高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺，此組合費(fèi)用低，安全，因?yàn)闊o創(chuàng)的加入，羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽數(shù)量會(huì)大幅減少。但此組合會(huì)漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。

 奢華型媽媽：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

不做唐篩，直接做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再進(jìn)行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是，會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異?；純骸＿m合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

精準(zhǔn)型媽媽：高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高，能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的準(zhǔn)媽媽。