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    串聯(lián)質譜技術在新生兒篩查中的應用

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    信息來源: 作者:沈玉燕 發(fā)布日期:2016-06-03

          傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病,多種疾病需要多次檢測來完成。而使用串聯(lián)質譜技術利用一份血樣即可檢測數十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。串聯(lián)質譜技術是目前國際上主流的篩查技術,具有靈敏度高,準確度高的特點 遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病,是由于基因突變導致機體糖、蛋白質脂肪等在代謝過程中所必需的酶或載體缺乏導致,多為常染色體隱性遺傳,遺傳代謝病種類繁多,常見的有500-600余種,總數可達數千種。如果按照中國每年1500萬新生兒來計算,每年有5000名患兒,約每天新增14例遺傳代謝病兒童 遺傳代謝病除少數病種外,大部分缺乏特異的臨床癥狀和體征,易被忽視,嚴重感染或腹瀉等誘因可觸發(fā)或加重病情,造成不可逆轉的后果。  常見的臨床特點有以下幾點: 

    1、智力,運動發(fā)育遲緩,停滯或倒退。

    2、頑固性癲癇,常規(guī)抗癲癇藥物治療效果不好。

    3、無明顯原因反復嘔吐。

    4、難以糾正的酸中毒,低血糖。

    5、“頑固性濕疹”或其他皮膚病,頭發(fā)皮膚色素變淺或明顯色素沉著。

    6、尿液有特殊氣味。

    7、肝脾腫大,肝功能受損。

    8、容貌及五官畸形, 晶體脫垂,視力及聽力障礙,骨骼發(fā)育異常。

    9、母親有多次不良妊娠,流產,死胎史。

       只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,絕大部分遺傳代謝性疾病都可以治療或減輕癥狀,將可避免一切不可逆轉的后果,大部分患兒能健康茁壯成長!

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